谷歌DeepMind发布AI预测：人类DNA全部90亿突变影响

谷歌DeepMind（深度思维）周二宣布，已利用人工智能预测了人类DNA中全部90亿种可能的单字母变化所产生的生物学后果，并将由此产生的数据库免费向全球学术研究人员开放。这个被DeepMind命名为AlphaGenome Atlas的数据库，是一份预先计算好的目录，详细列出了每一个DNA碱基替换可能对开启和关闭基因的分子机制产生何种影响。此前，研究人员要么一次只能运行一个变异模型，要么必须在实验室里逐一测试变异，过程极为缓慢。要弄清全部90亿种可能的单字母突变后果，可能需要耗费许多人的毕生精力。Atlas的推出有望让生物学家和医学研究人员的工作大为简化，或能加速对遗传疾病的理解以及寻找潜在疗法的进程。 DeepMind负责研究的副总裁兼AI for Science团队负责人Pushmeet Kohli在新闻发布会上表示，这是世界上任何研究人员首次能够“只需打开浏览器”，就能获得一张全面的人类基因变异图谱。Kohli还称，这一发布有助于完成人类基因组计划未竟的事业。该计划于2003年成功绘制了整个人类DNA序列图谱。“俗话说，我们买到了书，”他说，“但我们不知道如何读懂它。”Atlas即日起可通过Google DeepMind设立的网站供非商业用途使用。该公司表示，不久后将通过Google Cloud的许可安排提供商业用途。Kohli称，DeepMind的姊妹公司、利用AI进行药物发现的Isomorphic Labs将可以使用Atlas，但同样需要获得商业许可。他没有具体说明商业许可的条款。一篇描述Atlas及其创建方法的论文正在生物医学预印本论文库bioRxiv上发布。 理解DNA庞大“非编码”区段中的突变： DNA为活细胞制造蛋白质提供了“配方”。它由两条核苷酸链（即含氮分子）组成，这两条链相互缠绕形成双螺旋结构。DNA中的核苷酸由四种不同的碱基成分之一——胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）、腺嘌呤（A）或胸腺嘧啶（T）——以及一个糖基和一个磷酸基团构成。碱基成对结合，鸟嘌呤总是与胞嘧啶配对，腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对。但有时，其中一个字母会发生突变，例如A换成了G。当DNA复制时，这最终会改变整个碱基对。在某些情况下，这种碱基对替换会彻底改变DNA指示细胞制造的蛋白质的形状，而这些变化进而可能引发疾病。 DeepMind通过运行AlphaGenome——该公司去年发布的一个预测单字母基因突变效应的AI模型——来构建Atlas，该模型对人类基因组的参考样本进行扫描，然后将每个参考碱基与三种可能的替代碱基逐一比较。根据DeepMind关于Atlas的研究论文，每个变异平均关联约2.7万个独立的预测，涉及突变将如何影响从基因表达到DNA序列转录为蛋白质制造指令的方式等方方面面。这些预测覆盖了人类和小鼠的数百种细胞类型和组织类型。该团队还对群体数据库中观察到的超过1亿个插入和删除变异进行了评分，这些数据库包括英国生物银行（U.K. Biobank）和美国国立卫生研究院（NIH）运营的大型数据库All of Us，后者收集美国人的遗传、医疗和生活方式数据。为了让所有这些预测更具实用性，DeepMind……